新生儿筛查苯丙氨酸是什么意思（新生儿筛查苯丙氨酸是什么）

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1、 苯丙氨酸是一种芳香族氨基酸，是人类和动物不能自行合成的必需氨基酸之一。

2、 苯丙氨酸可以合成人体内重要的神经递质和激素，参与糖代谢和脂肪代谢。

3、 苯丙氨酸对人体有多种作用。

4、 新生儿苯丙氨酸偏高，主要见于苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病。

5、 由于相关酶的缺陷，体内苯丙氨酸代谢受损，导致脑细胞损伤，出现肌张力改变、癫痫发作等一系列神经系统功能障碍症状，智力低下明显。

6、 一般出生时是正常的。随着苯丙氨酸在体内的积累，在出生后几个月逐渐出现症状。

7、 因此，如果新生儿苯丙氨酸含量大于mol/L(g/dl)，则应进行复查。

8、 如果血苯丙氨酸维持在mol/L(g/dl)以上，应在早期给予特殊的低苯丙氨酸饮食，以避免苯丙氨酸代谢障碍引起的神经损伤。

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